מדובר בבדיקות סקר גנטיות לאיתור נשאות למחלות נפוצות, אותן מומלץ לבצע לפני הכניסה להריון או בתחילת הריון , במטרה לנסות ולאתר זוגות בסיכון גבוה – גם ללא סיפור משפחתי של אחת או יותר מן המחלות הנבדקות.
לצערנו, מחלות גנטיות יכולות להופיע ללא סיפור משפחתי ובכל מוצא.
מה השתנה בסקר הגנטי החדש?
כולם נבדקים להכל – ללא קשר למוצא
בדיקת הסקר החדשה כוללת מעל 600 וריאנטים ביותר מ-250 גנים 
– זוהי תוספת משמעותית של יותר מ-300 וריאנטים וכ-80 גנים נוספים לעומת הסקר הקודם
הבדיקה זוגית – שני בני הזוג נבדקים במקביל והתוצאה ניתנת לזוג, האם יש או אין סיכון גבוה – ולא רק האישה תחילה, כפי שהיה עד כה
למה כל כך חשוב לבצע בדיקות סקר גנטיות?
בבדיקות הסקר הגנטיות אפשר לאתר נשאים למחלות שנבדקות. ברוב המוחלט של המקרים, הנשאים הם בריאים ואינם יודעים על נשאותם מראש. גם אם תתגלו כנשאים – הנשאות אינה גורמת כאמור למחלה.
הסקר הגנטי מאפשר לאתר זוגות בסיכון גבוה למחלות גנטיות בילדיהם. במקרה שמתגלה סיכון, הזוג יופנה לייעוץ גנטי לקבלת הסבר מקיף על האפשרויות העומדות בפניהם.
גם אם מתכוונים להמשיך בהיריון בכל מקרה, עדיין חשוב שתדעו ותוכלו להיערך – אני אולי הייתי מוחק את זה!
איך קובעים תור?
יש לפנות לקופת החולים של האישה, ולקבוע תור לאחות לביצוע סקר גנטי זוגי או לקבוע מול המכונים הגנטיים . הבדיקה ללא תשלום.
חשוב שתדעו:
גם אם עשיתם בדיקות גנטיות בעבר, מומלץ לבצע את הסקר החדש והמורחב.
לזוגות שלא באותה קופת חולים, הבדיקה תבוצע בקופת החולים של האישה .יש צורך לפנות למזכירה בעת הגעתכם לקופה ולהקים את בן הזוג במערכת הקופה בה מבצעים את הסקר.
תוצאות הבדיקה יופיעו בתיק הרפואי של האישה בקופה בה בוצע הסקר.
בדיקות הסקר אינן מבטיחות לידת תינוק או תינוקת ללא מחלה גנטית חמורה, אך תוצאות תקינות מקטינות משמעותית את הסיכון.
